流行病学:

此病为性染色体畸病变的遗传性疾病。是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。无明显家族史。

发病机制:

目前无相关资料。

并发症:

目前无相关资料。

其他辅助检查:

超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

鉴别诊断:

本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。

1.Turner综合征 显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。

2.异型Turner综合征 Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善，也称Turner男性假两性畸形。

3.Noonan综合征 曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征。相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合。需指出的是：①Noonan综合征男女均可发病；②主要表现为先天性心脏病，而性腺发育不全不一定存在，性腺可不发育到正常发育；③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合征)。

4.Bonnevie-Ullrich综合征 有人曾认为男性Turner综合征就是本征。主要有以下几点可供参考：①本征男女均可发病；②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿；③其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸形；④染色体核型正常。