疾病详细-网上健康教育馆

您现在的位置：首页>输精管缺如

+ 全部展开 -全部收缩
-概述
疾病概述:
输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现，但由于诊断手段的局限，直到20世纪前半叶，全世界仅报道25例。其后，随着男性不育诊治技术的提高，病例报道不断增加。从1985年至今，国内陆续报道病例及治疗研究已近170余例。尽管如此，该病的病因仍未阐明。近10余年来，随着对该病病因学探讨的逐渐深入，输精管缺如与囊性纤维化病(cystic fibrosis，CF)的关系得到广泛关注，对后者的深入研究使先天性输精管缺如的分子生物学基础得到了初步的揭示。
-预防
+流行病学
流行病学:
输精管缺如是输精管畸形中最常见的一种类型。自1755年John Hunter首先发现以来，报道例数逐年增多，迄今国内已报道约200余例，国外报道阻塞性无精子症占男性不育6%～14%，而输精管缺如占阻塞性无精子症的18 %～50%。其中，先天性双侧输精管缺如(CBAVD)约占整个男性不育的1%～2%，先天性单侧输精管缺如(CUAVD)占男性不育0.5%～1%。1985年我国曾一次报道1310例男性不育，其中输精管缺如占1.15%，而在1989年报道的250例无精子症中输精管缺如占24%，与国外报道相近。由此可见，先天性输精管缺如在临床上并非罕见。
+病因
+发病机制
发病机制:
先天性输精管缺如可分为：
1.双侧输精管缺如(CBAVD) 由于双侧中肾管均未发育或发育不全，可伴有附睾、精囊缺如，很少伴发双肾畸形或缺如。
2.单侧输精管缺如(CUAVD) 由单侧中肾管未发育或发育不全所致，常伴发同侧输尿管芽不发育而致肾不发育，出现同侧肾、输尿管、输精管、附睾管均缺如。
3.部分输精管缺如又可分为输精管阴囊段缺如和输精管盆腔段缺如，可能是中肾管在衍变成输精管过程中突然中止所致。其他输精管畸形有输精管某一段呈纤维索状，管腔闭锁不通。中肾管分支发育成重复输精管，在所报告的重复输精管病例中，大多数重复侧有两个睾丸，输精管各自与一个睾丸相连。此外输精管可偏离精索，异位开口于其他部位，1978年Kaplan报道8例输精管异位畸形病人，其中6例合并其他泌尿生殖器官畸形，3例伴有先天性肛门闭锁。由于睾丸自生殖嵴发育而来，故输精管畸形时睾丸一般无异常。
根据临床表现及与囊性纤维化病的关系，先天性输精管缺如可分为2类：第1类与囊性纤维化病明确相关，患者多以慢性肺部疾患、胰腺功能不足等就诊。检查时可发现汗液中电解质浓度升高等典型的囊性纤维化病症状；第2类病因不明，临床多以不育就诊，而体检时未见其他异常。
+临床表现
临床表现:
双侧输精管缺如常因婚后不育而就诊，患者身体健康，性生活正常，能射精。阴囊触诊精索内扪及不到输精管。单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正常，可不影响正常生育，故不必治疗。重复输精管畸形无临床症状，性生活正常，多在阴囊探查手术中被发现。
+并发症
并发症:
单侧输精管缺如时，可伴有同侧肾缺如，输精管缺如往往伴有精囊及部分附睾缺如，但输精管缺如并不伴睾丸缺如，这是因为睾丸来自原始性腺，而附睾、输精管、精囊和射精管来自中肾管。
+实验室检查
实验室检查:
CBVAD者精液量少，pH低，无精子，精浆果糖缺乏或含量低(＜0.87g/ml或＜13μmol/1次射精)。
+其他辅助检查
其他辅助检查:
1.睾丸组织检查其曲细精管能产生精子，附睾头穿刺液中有活精子。
2.影像学检查 B超、CT、MRI等可见部分病例有精囊缺如或发育不良；肾畸形、发育不良、一侧肾缺如等。
+诊断
诊断:
1.病史不育。
2.体检双侧或单侧阴囊内触不到输精管，附睾头部增大，体尾部缺如。
3.部分缺如有时在手术中偶然发现。
+鉴别诊断
+治疗
治疗:
研究表明，先天性输精管缺如的主要遗传学病因CFTR基因突变并不影响精子本身的功能及人工授精的成功率。但该病的治疗仍相当困难。以往可通过穿刺人工精子贮囊抽吸精子作人工授精，1955年Hanly首先用羊膜制作一个贮囊，并使患者妻子怀孕。随后一些学者用静脉、睾丸鞘膜以及动物试验用硅橡胶制作贮囊均未能推广。Cruz(1980)报道25例有4例怀孕，1例自然流产。Kelaml(1982)报道23例中2例怀孕，1例自然流产。Silber等(1985)报道24例却无1例怀孕。实践证明成功率太低，难以在临床上推广。近年Tournaye等推荐显微外科附睾精子吸引术(microsurgical epididymal sperm aspiration，MESA)与细胞质内精子注射(intracytoplamic sperm injection，ICSI)相结合进行治疗，可有效提高生育率。
针对囊性纤维化主要是对症处理，应用抗生素，采用饮食疗法以利食物消化吸收。
+预后
目前，先天性输精管缺如本身还无法治疗。但随着辅助生殖技术(assistant reproductive techology，ART)的发展，患者的生育已成为可能。

相关检查