临床表现:

1. 获得性血管性水肿 常见于皮肤比较松弛的部位如眼睑、口唇(图15-4A)及外阴(图15-4B),亦可见于非松弛部位的皮肤如手足肢端。皮损为局限性肿胀,边界不清,呈肤色或淡红色,表面光亮,触之有弹性感,多为单发,偶见多发。痒感不明显,偶有轻度肿胀不适。一般持续数小时至数天,消退后不留痕迹,但也可在同一部位反复发作。常并发荨麻疹;伴发喉头水肿可造成呼吸困难,甚至窒息死亡;消化道受累时可有腹痛、腹泻等表现。

2. 遗传性血管性水肿 多数患者在儿童或少年期开始发作,往往反复发作至中年甚至终生,但中年后发作的频率与严重程度会减轻,外伤或感染可诱发本病。主要发生在三个部位:①皮下组织:常累及面部、手部、上肢、下肢、生殖器,皮损为局限性、非凹陷性皮下水肿,常为单发,自觉不痒,需1～5天消退;②腹腔脏器:如胃、肠道、膀胱,发病时表现类似急腹症,一般12～24小时消失;③上呼吸道:发病可致喉头水肿。

遗传性血管性水肿可分为三型:

Ⅰ型最常见,其特征是C1INH的形成不足,85%患者属于此型;

Ⅱ型患者C1INH水平正常或增高,而功能缺失;

Ⅲ型于2000年由Bork等报道,该类型与C1INH缺陷无关,为X连锁显性遗传病,仅发生于女性。

图15-4 血管性水肿

A:面部;B:包皮

诊断:

本病根据典型临床表现一般诊断不难;若患者发病年龄较早且家族中有近半成员发病,则应考虑为遗传性血管性水肿,发病期间C2和C4水平显著降低、血清C1INH水平降低有助于诊断。

治疗:

本病对抗组胺药和肾上腺皮质激素治疗无效。桂利嗪治疗有效,6-氨基己酸等抗纤溶酶药物(纤溶酶为C1的活化剂)可使症状缓解,同时有预防及减少复发的效用,雄性激素类药物(如达那唑等)可以刺激机体C1抑制物的合成而发挥治疗作用。急性严重发作患者,可使用C1INH浓缩制剂或激肽释放酶抑制剂治疗。过去曾主张以新鲜冰冻血浆治疗急性发作患者,但近期研究发现,新鲜冰冻血浆中含有补体成分及降解物,有加重水肿、诱发免疫应答的可能性,因此并不建议用其治疗急性发作,目前主要用于患者择期外科手术(尤其头颈部)前的术前准备,预防急性水肿的发生。

获得性血管性水肿的治疗与一般荨麻疹相同,苯海拉明对严重患者较为有效。在喉头水肿时可使用肾上腺素,同时使用糖皮质激素或氨茶碱等,治疗无效且危及生命时可采用气管切开术急救。