临床表现:

文献报告发病年龄最小2岁，最大65岁，平均29.25岁，多数文献报告本病以儿童及青少年多见，15岁以下占30%～45%。

本病患者中罕有血压增高者，一般无发热，常以卒中形式起病，可出现脑缺血或脑出血两组症状，分述如下：

1.缺血组

(1)发病年龄相对较轻，平均年龄18.4岁，多见于儿童及少年。多呈急性发病，也有亚急性发病者。

(2)临床上可表现为脑血栓，也可出现TIA。患者常有多次卒中发作史，文献报告1次发作者占13.3%，2次发作者占60%，3次发作者占26.7%。

(3)起病时常有头昏、头痛、肢体麻木、瘫痪、精神不振、言语不清等症状，常在一侧肢体瘫痪好转后又出现另一侧肢体瘫痪，肢体瘫痪多为不全瘫，也有全瘫者，优势半球病变可出现失语。病灶多发者可出现假性球麻痹、精神障碍、智力减退或痴呆，约40%的患者伴有癫痫发作。

(4)在CT或MRI检查时，80%可见脑内多发梗死灶。

2.出血组

(1)发病年龄多较缺血组为晚，平均发病年龄33.1岁，以青壮年为多。

(2)血压多正常。发病突然，常见的出血部位为蛛网膜下出血、原发性脑室出血及脑叶出血，以上3种出血占本病颅内出血的78%～90%，少见者为壳核出血、丘脑出血及尾核头出血。故moyamoya病引起的颅内出血多为部位体征不明显的出血。

(3)常以头痛、恶心呕吐起病，部分患者可有不同程度的意识障碍。其临床症状体征与其他原因引起的颅内出血相同，预后似较好，有人报告18例moyamoya病引起颅内出血的患者，随访5.4年，13例(72.2%)预后良好，5例(27.8%)出现1次或多次复发。

值得提出的是moyamoya病引起原发性脑室出血较多，是原发性脑室出血的主要原因。该处容易出血除脑室壁的异网血管及粟粒型动脉瘤破裂出血外，很重要的原因是梗死性出血，因脑室周围的血液是由一组从脑室表面向脑实质方向扩展的，由脉络膜前、后动脉末梢分支组成的，离脑室分布的血管，和另一组由穿过脑实质向脑室周围分布的末梢动脉所供应。两组血管均为终末支，基本上不发生吻合，即构成边缘带。同时这些末梢支距离心脏最远，又是在Willis动脉环主干血管出现病变后增生、代偿的细小动脉，故易导致脑室壁缺血软化，发生梗死性出血。

诊断:

(1)成人患者具备数字减影脑血管造影(DSA)的表现阳性；或MRI和MRA的表现阳性且排除合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征)、脑膜炎等，即可做出确切诊断。

(2)儿童患者单侧脑血管病变且排除合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征)、脑膜炎等，即可做出确切诊断。

(3)无脑血管造影的尸检病例可参考病理学表现。

值得注意的是，由于影像技术的限制，使用MRI/MRA做出烟雾病的诊断只推荐应用于儿童及其他无法配合进行脑血管造影检查的患者，在评估自发代偿及制定手术方案等方面更应慎重。

治疗:

对烟雾病目前尚无确切有效的药物，但对于处在慢性期患者或烟雾综合征患者，针对卒中危险因素或合并疾病的某些药物治疗可能是有益的，如血管扩张剂、抗血小板聚集药物及抗凝药等，但需要警惕药物的不良作用。日本2012年新指南推荐口服抗血小板聚集药物治疗缺血型烟雾病，但缺乏充分的临床依据，而且值得注意的是，长期服用阿司匹林等抗血小板聚集药物可能导致缺血型向出血型转化，一旦出血后不易止血，对患者预后不利。

颅内外血管重建手术是烟雾病和烟雾综合征的主要治疗方法，可有效防治缺血性卒中。近年来，其降低出血风险的疗效也逐渐得到证实。一项多中心前瞻性随机对照临床研究表明，脑血管重建手术能将5年再出血率从31.6％降低至11.9％，国际上多家中心报道的结果与此相似。因此，对于该病不论是出血型或缺血型，主流观点越来越倾向于采取积极的手术策略。关于手术时机，因为该病呈进展性病程，目前较一致的观点是一旦确诊应尽早手术，但应避开脑梗死或颅内出血的急性期，具体时间间隔存在较大争议，应根据病变范围和严重程度等作出决策，一般为1～3个月。

血管重建术式主要包括3类：直接血管重建手术心引、间接血管重建手术及联合手术。

(1)直接血管重建手术包括：

①颞浅动脉一MCA分支吻合术，最常用；颞浅动脉-ACA或颞浅动脉-PCA吻合术可作为补充或替代，当MCA动脉分支过于纤细或者缺血区位于ACA或PCA分布区时选择应用；

②枕动脉或耳后动脉-MCA分支吻合术，在颞浅动脉细小时可以选用；

③枕动脉-PCA吻合术，主要改善PCA分布区的血流灌注，较少应用。

(2)间接血管重建手术的方式很多，较常用的包括：

脑-硬脑膜-动脉血管融合术(encephMo-duro—artefio—synangiosis，EDAS)、脑-肌肉血管融合术(encephalo—myo—synangiosis，EMS)、脑-肌肉-动脉血管融合术(encephalo—myo—artefio—synangiosis，EMAS)、脑-硬脑膜-动脉-肌肉血管融合术(encephalo．duro—artefio—myo—synangiosis，EDAMS)、脑-硬膜-肌肉-血管融合术(encepho—duro—myo—synangiosis，EDMS)、多点钻孔术(multiple brat holes，MBH)以及大网膜移植术(omental transplantation，OT)等。

(3)联合手术是直接和间接血管重建手术的组合。

目前，各种手术方式的疗效报道不一，且存在较大争议，缺乏高质量的循证医学证据。

对基础疾病或合并疾病进行积极的药物治疗，对卒中的危险因素进行有效的控制和管理。

(1)Suzuki分期≥Ⅱ期(V～Ⅵ 期患者，存在尚未建立自发代偿的颈外动脉分支者)。

(2)有与疾病相关的脑缺血(如TIA、RIND、脑梗死、认知功能障碍、癫痫及头痛等)临床表现，或陈旧性脑梗死、微小出血灶、脑白质变性及脑萎缩等缺血相关的脑实质损害。

(3)与疾病相关的颅内出血，排除其他原因。

(4)存在脑血流动力学损害的证据。

(5)排除其他手术禁忌证。

1．脑梗死或颅内出血急性期：

应根据实际情况选择保守治疗或急诊手术以及具体的手术方式。急诊手术设计和实施过程应当为二期直接血管重建手术提供良好的条件，建议：

(1)尽可能将可用于血管重建的动脉保护完好，包括颞浅动脉、枕动脉、脑膜中动脉等供体血管以及可作为受体血管的脑表面动脉。

(2)严密封闭硬脑膜，以防止脑表面与周围组织发生粘连。

(3)如二期血管重建手术可能性较小时，建议同时行颞肌贴敷术及硬脑膜翻转贴敷或其他形式的间接血管重建手术。

2．手术时机：

建议诊断明确后尽早行颅内外血管重建手术。但在近期有脑梗死、颅内出血或颅内感染等情况时推迟手术也是合理的，具体时问间隔尚无定论。

3．脑血管重建术式的选择：

(1)不推荐对疾病的狭窄性病变进行血管内干预，包括球囊扩张或支架成形术。

(2)手术方式的选择应根据患者的一般情况、临床和影像学特征、血流动力学、代谢评估结果以及术者擅长的手术方法等多种因素综合考虑。联合手术可能具有更好的近期和远期效果，所以计划开展烟雾病治疗的医院和个人应该具备实施2种术式的能力。

(3)对于术前已经形成的颅内外自发吻合血管(如脑膜中动脉或颞浅动脉等)应予保护完好。

(4)伴发动脉瘤的治疗：

①Willis环动脉瘤建议采用血管内治疗或显微外科夹闭直接处理M7I；

②周围型动脉瘤，如短时间内反复出血，建议直接栓塞或显微外科切除；如无出血迹象也可行颅内外血管重建手术并密切随访，此类动脉瘤有术后白发闭塞的可能。

烟雾病和烟雾综合征患者是脑血管病患者中耐受手术能力最差的一类，尤其是儿童患者，故围手术期的管理至关重要。脑血管重建手术的主要并发症包括：脑梗死、癫痫及RIND等。尤其是后者，近年来报道越来越多，许多学者发现，直接血管重建术后的过度灌注可能是其主要原因，甚至可能导致颅内出血，故认为降压治疗可能是有效且必要的。但也有学者认为，这是术后重建血流与原有血流竞争所致，在颅内出现“局部高灌注，全脑低灌注”的矛盾状态，贸然大幅度降低血压可能是危险的，尤其是对未经手术治疗的对侧半球，可能增加其脑梗死的风险。此外，有的临床中心在烟雾病术后会使用抗凝、抗聚药物以减少吻合口微血栓形成，其中阿司匹林最为常用，也有临床医师偏向于使用低分了肝素。但围手术期抗凝、抗聚治疗有一定的出血风险，应用与否尚无定论。

1．术前应该对患者进行充分的评估，包括影像学评估、血流动力学评估等，以制定最佳的手术方案，控制安全合理的手术时问及临时阻断时间。

2．血压、血容量以及二氧化碳分压等血气指标是围手术期的重点监控指标。需神经外科、麻醉科及重症监护等多学科的协作。

3．出现术后神经功能障碍时应仔细寻找病因，确诊为过度灌注时，应在保证循环容量和较低血黏滞度等指标的基础上，适当降低血压，以达到既能降低局部高灌注又不造成严重全脑低灌注的目标，切勿贸然大幅度降压。

4．抗凝、抗聚药物的应用对降低围手术期缺血性卒中可能是有益的，但可能增加出血的风险，尤其是对出血型患者的应用指征尚无定论。

5．围手术期应强调对癫痫的防治，疼痛及情绪的管控可能有助于降低卒中风险，尤其是儿童患者。