临床表现:
1.患儿出生时即可起病,表现觉醒障碍,出生后数日至数周表现反应低下,3 ～6个月后可有精神运动发育迟滞或停止,最初肌张力减低,以后变为肌张力增高,伴腱反射亢进和锥体束征,常见痫性发作。
2.新生儿面部有特征性异常表现,类似黏多糖贮积病(mucopolysaccharidosis,MPS),如宽的塌鼻梁、前额凸出、内眦赘皮、眼距宽、眼睑水肿、上唇长、齿龈增生、巨舌和耳位低等。由于这些表现及骨骼改变,称为假Hurler病,因Hurler病表现骨骼改变及与之不同的外貌异常(见本章第四节儿童早期遗传代谢性疾病,十、黏多糖贮积病)。
3. 骨骼畸形可见肘关节和膝关节假性屈曲痉挛,脊柱后侧凸,头形大小不等,小颅畸形较巨颅畸形常见。眼部症状可见视力障碍、粗大眼震、斜视和眼底樱桃红斑等,见于约半数病例。肝大,有时脾大也是重要体征,可有四肢及阴囊水肿,脐疝、斜疝和严重皮疹等,多在3 ～4岁前死亡。
