临床表现:

1. 本病常在出生后12～24个月发病,可存活3～10年。首发症状多为行走困难,经常跌倒,而后出现上肢运动笨拙、不能讲话和严重精神衰退,逐渐发展为痉挛性四肢瘫,假性延髓麻痹(构音障碍、吞咽困难和流涎)和痫性发作等。

2.视网膜变化呈多样性,通常视网膜可无改变,10～12岁可见黄斑处红点,视力通常保存,斜视较常见;可有与Hurler综合征类似的面部畸形(facial dysmorphism)及肝脾肿大等;胸、腰椎体发育不良,轻度髋臼发育不良是重要的辅助诊断指征。