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-概述
疾病概述:
阿尔佩斯病(Alpers disease)是进行性脑灰质病。病理改变为广泛神经元变性;临床以快速进行性脑病及难治性癫痫为主要特征,呈家族性发病,也有散发病例。
-预防
+流行病学
+病因
病因及发病机制不明,本病生化异常是丙酮酸脱氢酶(pyruvate dehydrogenase)缺乏,使丙酮酸(pyruvic acid)利用减少,三羧循环障碍,细胞色素a和aa3减少。生化及病理研究认为,本病与Leigh病和髓鞘疾病有关,与线粒体转运功能有关(Shaffer &Wallace 1995),归为线粒体脑病(mitochondrial encephalopathy),晚发病例可出现肝脑联合变性。
+发病机制
+临床表现
临床表现:
本病多在1个月至2岁起病,表现相似的临床特征,如淡漠、笑容消失、对周围事物不感兴趣、多汗和抽搐等。婴儿早期逐渐出现生长发育迟滞、呕吐,而后出现难治性癫痫,表现广泛性肌阵挛发作,伴运动不协调,进行性肢体、躯干和头部肌痉挛,失明和视力下降,生长缓慢,小颅畸形,最后出现去皮质状态。患儿多于3岁内死亡,少数存活较长。有些病例发病晚,4岁时出现肌张力减低,患者肝损伤明显,可有黄疸和肝脂肪变或肝硬化,与用抗癫痫药无关。
+并发症
+实验室检查
实验室检查:
病理检查可见进行性脑回特征性萎缩,大脑皮质神经细胞缺失和胶质细胞增生(核桃脑),大脑白质和基底节相对完整。
+其他辅助检查
其他辅助检查:
EEG典型改变为显著慢的高波幅节律,混杂低幅多棘波。视觉诱发电位(VEP)消失,视网膜电图正常。CT检查可发现进行性脑萎缩,以枕叶为主。肝活检可见脂肪浸润、肝细胞丢失、胆管增生、肝纤维化或硬化,肝功能异常对诊断有一定价值。
+诊断
诊断:
诊断根据患者的临床表现,本病确诊需依靠肝脏和脑组织活检。某些病例可出现脑灰质海绵样空泡变性,海绵样空泡变性可与CJD相似,也可发生于低糖、低氧和低血压性脑病,须注意鉴别。
+鉴别诊断
+治疗
治疗:
本病目前无特效疗法,可对症处理。
+预后

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