临床表现:
本病发生于婴儿、儿童、少年及成年,为家族性疾病,临床特点是进行性智能退化,视力障碍、肌阵挛及肢体瘫痪等。根据起病可分为婴儿型、婴儿晚期型、少年型和成年型。
1.少年型 可分为五期:①视力障碍及视网膜改变;②约2年后出现癫痫大发作和肌阵挛,患者易激惹、情绪不易控制和暴发性语言;③渐进性智力障碍,如记忆力下降、精神活动减少、注意力不集中,出现运动缓慢、僵硬和震颤,类似帕金森病,上述症状伴小脑性共济失调或意向性震颤则类似肝豆状核变性;④严重痴呆,四肢无力,自主活动受限,被干扰或强迫运动时患者可尖叫;⑤最后患者卧床,呈蜷屈位,失眠,无言语,常于发病后10～15年死亡。
2. Kufs型(成人型)蜡样脂褐质贮积病表现①15～25岁起病,进展缓慢;②无视力及视网膜改变;③可有人格改变、抽搐及不同程度肌阵挛;④随疾病进展出现小脑性共济失调、痉挛性瘫痪、肌强直、手足徐动及痴呆等。
