临床表现:

多于30～60岁起病,无明显性别差异。进展缓慢,家族性患者发病可呈现遗传早现现象,婴幼儿、儿童或青春期起病少见。

1.神经症状 常出现运动障碍,包括动作笨拙、构音障碍和肌肉痉挛等。还可表现为癫痫、晕厥、脑卒中等。

2.精神症状 可有轻度的注意力和记忆力下降,情绪障碍、性格和行为学改变、痴呆等。

3.无症状,仅在头颅CT检查时发现。

诊断:

诊断标准如下:①CT扫描示两侧基底核对称性钙化灶,或可伴有额顶叶、小脑齿状核、丘脑等部位的钙化;②进行性神经功能缺损,包括常见的运动障碍和(或)神经精神症状;③血钙、磷生化检查正常,无线粒体疾病、代谢疾病和其他系统性疾病的症状和体征;无感染、中毒或外伤史;④有家族史患者,符合常染色体显性遗传特征。

治疗:

本病目前尚无特效治疗方法,主要是对症治疗。控制精神症状和癫痫发作等。