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  • -概述
    疾病概述:
    抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)为肌营养不良症中最常见类型,亦称为假肥大型肌营养不良症,主要包括Duchenne型、Becker型和女性携带者。参照国外资料,Duchenne型肌营养不良的发病率在男婴中约为1/3500。
  • -预防
  • +流行病学
  • +病因
  • +发病机制
    发病机制:
    假肥大型的Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良均为Xp21上dystrophin基因缺陷所致,属X性连锁隐性遗传。破坏了基因翻译阅读框的突变(移码突变)导致抗肌萎缩蛋白完全缺失,造成Duchenne型肌营养不良。而不改变翻译阅读框的框内突变则会翻译表达出数量或大小异常的抗肌萎缩蛋白,仍能保持其部分功能,导致Becker型肌营养不良。
    病理 呈现肌营养不良的特征性病理改变,免疫组化提示肌膜的抗肌萎缩蛋白完全或部分缺失。
  • +临床表现
    临床表现:
    呈X性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。
    1. Duchenne型 病情较重通常在幼儿期起病。表现为学步困难、易跌、跌倒后不易爬起。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动,跟腱挛缩而足跟不能着地,腰大肌受累而腹部前凸;头后仰,呈“鸭步”。从平卧位起来有“Gowers现象”。
    继骨盆带肌受累之后,逐步出现肩胛带肌萎缩、无力,双臂上举不能,肩胛骨可呈翼状耸起,称“翼状肩”。多数患者有腓肠肌肥大,病初肥大肌肌力可相对较强。
    病程逐步发展。少数儿童由于本身生长发育的影响,可能出现病程相对稳定或好转。多数病孩到10岁已丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期四肢挛缩,活动完全不能。常因伴发肺部感染、压疮等,于20岁之前夭折。
    约20%的患者有不同程度智能减退。多数患者可有心肌损害,早期可无症状,晚期可出现心力衰竭。
    2. Becker型 常于12岁左右起病,受累肌群的分布、假肥大和心电图异常与Duchenne型相似,但程度相对较轻。部分患者即使在晚年也没有明显症状,预期寿命略低于正常人。
    3.女性携带者所生育的男性后代有50%可能患病,女性后代有50%可能成为携带者。女性携带者通常无症状,但少数情况下也会出现轻度肢带肌无力,50%的女性携带者肌酸激酶水平会升高。
    如果家族中的男性先证者存在dystrophin基因的大片段缺失或重复(约占60%),那么该家族中的女性携带者可通过检测这一片段是否存在缺失或重复而得到确诊。如果未检测到缺失/插入,那么可以进行家族内连锁分析。用羊水脱落细胞或绒毛膜可以进行产前遗传检测。
  • +并发症
  • +实验室检查
  • +其他辅助检查
  • +诊断
    诊断:
    依据男性患儿、进展性肢带肌无力、腓肠肌肥大和高肌酸激酶血症等临床特征可高度拟诊。
  • +鉴别诊断
    鉴别诊断:
    确诊需依赖于病理免疫组化和基因分析。临床上需与肢带型肌营养不良和脊肌萎缩症相鉴别。
  • +治疗
    治疗:
    口服泼尼松0.75mg/(kg·d),最好隔日一次。能在一段时间内轻度改善肌力并延迟使用轮椅的时间,还能延缓呼吸道并发症的发生,但不能阻止恶化和死亡。基因治疗仍处于临床前期研究阶段。
  • +预后
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