流行病学:

人群整体发病率为1/25万～1/50万。患者常有家族史，多见儿童，父母多为近亲结婚。男性发病，女性为基因携带者，男女比例为9：1。少数为常染色体隐性遗传。发病多在2岁以内，少数可晚至10岁以后。

发病机制:

正常粒细胞对细菌吞噬，脱颗粒产生过氧化氢，并在吞噬细菌后释放新生态氧，使碘、氯化合物氧化为游离的碘和氯，形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统。本病由于缺乏NAPDH氧化酶，不能产生过氧化氢，以至于对不能产生过氧化氢的细菌如金黄色葡萄球菌、白色念珠菌、克雷伯杆菌、E组大肠杆菌、黏质沙雷菌等的杀菌功能，但对能产生过氧化氢的链球菌、肺炎球菌仍有杀灭作用。总之，是有粒细胞内过氧化物杀菌力缺乏而造成的疾病。

NAPDH氧化酶由4个亚基组成，两个亚基系细胞膜上的细胞色素b558，分别为91kD和22kD的蛋白质，称之为gp91^phox和p22^phox。另外两个亚基为细胞浆蛋白，分子量为47kD和67kD，称为p47^phox和p67^phox。

NADPH的细胞色素b558亚单位gp91^phox和p22^phox由gp91^phox的20个氨基酸残基将二者隔离，使得NADPH氧化酶不能与其底物NADPH接触。当细胞活化时，胞浆内NADPH氧化酶成分p47^phox/P67转移到细胞色素b558亚单位gp91^phox和p22^phox上，改变了gp91^phox的构象，移除了20个氨基酸残基，使NADPH能够与gp91^phox结合，并释放电子，发生氧化作用。

CYBB，CYBA，NCF2和NCF1基因突变，分别使NAPDH氧化酶的gp91^phox、p22^phox、p67^phox和p47^phox亚基缺陷。这4个组成部分任何一个缺陷都可造成NADPH。氧化酶活性缺陷，不能产生超氧化物和其他反应性氧离子。严重损害了杀伤被吞噬细胞所吞噬的微生物的能力，出现CGD的临床表现。

女性杂合子携带者可产生中等量的细胞色素b558以及超氧化物，四唑氮蓝(NBT)试验50%阳性。p47^phox突变的临床表现较gp91^phox和p22^phox/p67^phox突变为轻，发病的年龄也较晚。病儿的NAPDH氧化酶活性介于正常的5%～25%之间，少数仅为正常的2%～5%，中性粒细胞只产生微量的超氧化物及NBT试验弱阳性。

并发症:

反复并发各种严重感染，如肺炎，脓胸，肺脓肿，肠炎和结肠炎，可至肛瘘。常见于肝脏、脾脏、肺及骨骼发生脓肿，发生脑的曲霉脓肿。食管，小肠和输尿管可发生阻塞。常致身材矮小，并发红斑狼疮，幼年型类风湿性关节炎等。

其他辅助检查:

根据临床表现、症状、体征、选择做心电图、B超、X线、生化等检查。

鉴别诊断:

主要与反复感染者伴肝脾肿大者相鉴别。应做四唑氮蓝实验筛查白细胞功能。同时应与下述疾病鉴别：

1.G-6-PD缺乏症 患者白细胞G-6-PD活性也降低，一般为正常的80%左右。这种病人容易发生溶血性贫血及反复感染。由于酶的缺乏，白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。它不能为亚甲蓝纠正，以此和CGD区别。

2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症病情较CGD轻，家族中无杂合子患者。

3.家族脂色素组织细胞增生症 起病晚,仅女性发病。其粒细胞缺陷与CGD相似。