临床表现:

JRA的临床表现多种多样,且病程较长,症状变化亦较大。通常根据起病最初6个月的症状和体征分为3个临床类型,即全身型、多关节炎型和少关节炎型。此外还有关节外表现。

1. 临床类型

(1) 全身型(systemic onset):即Still病,约有10%的JRA表现为全身型。5～6岁以前多见。男孩多见,起病急骤。特征性的表现是高热及伴随的皮疹。发热多为高热,发热时伴寒战、肌肉酸痛等全身中毒症状,热退后症状可消失如常。高热时出现皮疹,体温降至正常时皮疹可消退,反复不已。皮疹多分散,为红色麻疹样斑丘疹,常见于躯干及肢体近端皮肤。大多数患儿都有关节症状,大小关节都可累及。全身型可伴有内脏受累的表现,如肝、脾、淋巴结肿大、心包炎或其他浆膜炎。

(2) 多关节炎型(polyarthritis):特点是慢性对称性关节炎,受累关节达5个或5个以上。约1/3的JRA为多关节炎型,女孩多见。多关节炎型依类风湿因子不同可分两个亚型。①类风湿因子阳性:约占JRA的10%,女孩多见,多在8岁以上,有对称性小关节炎,常伴类风湿结节,较快出现骨侵蚀以及关节破坏;②类风湿因子阴性:约占JRA的25%,任何年龄都可发病,关节症状相对轻,预后较前一组好。

(3) 少关节炎型(oligoarthritis):受累关节为4个或4个以下,多为非对称性,大关节易受累。也有少数患儿在病程6个月后逐渐扩展至多个关节,具有类似多关节炎型的表现。少关节炎型可再分为Ⅰ、Ⅱ两型。Ⅰ型起病早,多见于1～5岁,女孩多见,抗核抗体阳性,类风湿因子阴性,部分患儿眼部受累,表现为慢性虹膜睫状体炎,可发生不可逆的严重眼疾。Ⅱ型好发年龄在8岁左右,男孩多见,半数以上HLA-B27阳性,而类风湿因子及抗核抗体阴性。部分患儿有强直性脊柱炎、类风湿关节炎或银屑病关节炎家族史。关节炎为非对称性,下肢大关节易受累。常伴有肌腱、筋膜附着点炎症,表现为足跟疼痛。部分患儿眼部受累,一些患儿经历多年后可出现典型的骶髂关节和腰椎受累,而成为强直性脊柱炎,部分人认为此型实际上是强直性脊柱炎的早期和不完全型。

与强直性脊柱炎比较,JRA的骶髂关节炎较为少见而且较轻。

2.关节外临床表现 可有生长停滞、骨质减少、慢性葡萄膜炎等表现。

实验室检查:

本病缺乏特异性实验室检查根据,部分检查可供参考。外周血象可有正细胞低色素性贫血,急性期白细胞总数增高,血小板增多常与疾病活动平行。血沉增高,C反应蛋白阳性。各种血清免疫球蛋白于活动期增高。大约有40%的JRA的抗核抗体为阳性。但抗核抗体与关节炎的严重程度及活动性无关联。总体上本病的类风湿因子阳性率低,明显低于成年类风湿关节炎患者。

诊断:

本病缺少独特的生化、免疫或组织学异常等确诊依据,主要根据临床表现做出诊断。目前,国际上对JRA的命名及诊断标准也未完全统一,1995年在第四届全国儿童免疫学术会议期间,结缔组织病小组就国内JRA的诊断与分型进行了讨论,并结合我国实际提出如下建议。

1. 总诊断标准

(1) 起病年龄在16岁以下。

(2) 有一个或多个关节炎。关节炎定义:①关节肿胀或关节腔积液。②具有以下症状2项或更多表现:a. 活动受限;b. 活动时疼痛或关节触痛;c. 关节局部发热。仅有关节痛或触痛不能诊断为关节炎。③关节炎症状至少持续6周以上。

2. 各亚型的诊断标准 根据病程最初6个月内的临床表现及受累关节数分为3型:

(1) 全身型:确诊需具备以下三条:①每日弛张热,持续2周以上;②一过性随发热隐现的不固定红色皮疹;③单发或多发性关节炎,关节炎可能在起病几周或几个月才出现。上述3条中只具备2条者,尤其是缺乏客观关节炎症状者,仅能疑诊为全身型JRA。部分患者只有弛张热1条,且能除外其他发热性疾病,可作为全身型JRA待诊病例,密切随访到其余2条出现方可确诊。

(2) 多关节炎型:起病初6个月内关节炎累及5个或5个以上关节。本型无弛张高热,又分为类风湿因子阳性和阴性两个亚型。

(3) 少关节炎型:起病初6个月内关节炎累及1～4个,多为大关节受累,本型亦分为两个亚型。

治疗:

JRA是一个慢性疾病,治疗必须是长期的、综合性的,这项复杂的治疗包括风湿病专科以及理疗康复和骨科在内的综合治疗。JRA的治疗目的是控制临床症状、控制关节炎症、维持关节功能和预防关节畸形。

1. 非甾体抗炎药 非甾体抗炎药(NSAIDs)可以控制症状,但不能改变JRA的病程。通常仅作为低疾病活动性时的初始治疗,如应用1～2个月后病情仍未得到控制,需要加用其他治疗。

2. 激素关节腔内注射 可以应用关节腔内注射激素治疗活动性关节炎,如果临床症状改善的持续时间小于4个月,应改用全身药物治疗(如MTX)。

3. 皮质类固醇 一般只用于症状严重的全身型症状的患儿。可以应用小剂量(泼尼松<0.1mg/kg·d)或短时大剂量(静点甲泼尼龙30mg/kg ·d,共1 ～3天),目的是在DMARDs或者生物制剂治疗起效前起桥接作用。

4. 甲氨蝶呤 甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)是治疗JRA的最常用DMARD。建议最大剂量为0.6mg/kg,每周1次,口服或者注射。有些患儿不能耐受MTX时可选择来氟米特替代。但需要注意MTX和来氟米特均有致畸作用。

5. 生物制剂 生物制剂中的肿瘤坏死因子抑制剂应用较多,可用于MTX治疗无效的JRA,其副作用类似于成人。

6. 眼科合并症的治疗 重要的是早期诊断、早期治疗才能收到良好的效果。治疗原则是局部应用糖皮质激素和瞳孔扩张剂,如果效果不佳或病情发展则需全身应用糖皮质激素。美国儿科学会建议病程在7年内的患者应每3 ～6个月进行1次眼科检查,7年以上者检查间期可延长至6～12个月。