临床意义:
患者发现致病基因突变，结合临床表型，可以帮助确诊和鉴别诊断（Ⅰ，A）。
先证者未检出致病基因突变不能完全排除遗传致病（Ⅰ，A）。
对发现致病基因突变先证者的家系进行遗传筛查，有助于发现新的患者和致病基因突变携带者（Ⅰ，A）；
对于未发病的基因突变携带者，应进行临床随访和酌情干预（Ⅱa，B）；
未携带致病基因突变的成员，可基本排除患此疾病的风险，不推荐进行针对性的临床随访和干预（Ⅲ，A）。
携带明确致病基因突变的患者，若有意愿并在符合伦理的前提下，可以通过选择性生育获得不携带该致病基因突变的后代（Ⅰ，B）。
（2）携带 RYR2 基因突变的患者发病较早、预后较差，氟卡胺可有效减少 RYR2 基因突变携带者室性心律失常事件发生（Ⅱa，C）。
