临床意义:
(一) 致死性骨发育不良
1.严重四肢均匀短小畸形 四肢长骨长度均低于正常孕周平均值的4个标准差或以下(图16-5-23A,B),股骨长/腹围<0.16。
2.严重胸部发育不良 严重胸部发育不良常导致肺发育不良和胎儿死亡。主要指标有:胸围、心胸比值、胸围/腹围。有以下表现均提示胸腔严重狭窄。
(1) 胸围(TC)低于正常胎儿预测值的第5百分位(测量时应取心尖四腔心平面肋骨外缘测量,不包括皮肤)。
(2) 心/胸面积比值>60%(除外心脏畸形时)(图16-5-23C)。
(3) 胸围/腹围(TC/AC)比值<0.89。
3.某些特征性超声表现 部分类型致死性骨发育不全可以检测到特征表现。
(1) 三角形头颅为致死性侏儒Ⅱ型特征表现。
(2) 多发性骨折为成骨不全Ⅱ型的特征表现。
4.产前超声不应把注意力集中在某一具体骨骼发育不全的诊断上,而应集中精力区分每一具体病例是致死性的还是非致死性的骨发育不良,超声区分致死性或非致死性骨发育不良准确性为92%～96%。
【鉴别诊断】
主要与完全型海豹肢畸形相鉴别,两者均表现为肢体严重缩短,前者是全身骨骼系统均受累,肢体数目完整;后者常常是上肢或下肢受累,前臂、上臂和(或)小腿和大腿缺如,手和(或)足直接连于躯干。
图16-5-23 致死性骨发育不良声像图
A.致死性侏儒,肱骨长轴切面,肱骨明显短小弯曲,干骺端粗大,呈“电话听筒”;B.软骨不发育,孕25周胎儿上肢长轴切面,上臂内肱骨及前臂内尺、桡骨均明显短小,肱骨长仅约0.95cm,后方声影不明显;C.心/胸面积比值>60%
H:肱骨;R:桡骨;U:尺骨;HAND:手
(二) 非致死性骨发育不良
1.产前超声可以发现非致死性骨发育不良,但很难对它们的具体类型一一作出诊断。
2.胎儿肢体轻、中度短肢,部分短肢在中孕晚期或晚孕期才出现(图16-5-24A);可有前额隆起(图16-5-24B)、水平肋、窄胸等骨骼异常表现。
3. 窄胸一般为轻、中度,且不是渐进性的,没达到致死性标准。
4.某些特征性超声表现
(1) 杂合子软骨发育不良:27周之前不出现短肢,晚孕期才出现短肢,骨回声强度正常,无骨弯曲表现,头颅大,鞍鼻、前额凸起,三叉手畸形。
(2) 斑点状软骨发育不良:肢体多处骨骺出现团状强回声,脊柱侧弯。
5.伴有其他畸形,如轴后多指、小下颌、足内翻、先天性心脏病、唇(腭)裂等。
【鉴别诊断】
股骨低于第十百分位数或两个标准差,这些胎儿可以是正常的生理变异或FGR,正常生理变异者父母亲身材均不高,FGR者可伴多普勒异常或羊水异常,这些胎儿均不伴有窄胸、前额突出、颅骨异常等骨发育不良声像。
图16-5-24 杂合子软骨发育不良
28岁孕妇,孕22周时,Ⅲ级产科超声检查正常,孕30周时,股骨长轴切面(图A)显示股骨长仅约4.15cm,大小相当于23周3天,明显低于2个标准差;颜面矢状切面(图B)显示胎儿前额明显凸起
LL:下唇;UL:上唇;N:鼻
(三) 肢体缺失和截肢
1.横形肢体缺陷(先天性截肢) 胎儿某一肢体完全或部分缺如,缺如以远的肢体软组织及其内的骨骼均不显示。
(1) 完全截肢:上肢或下肢整条肢体完全缺如,在肩关节以远的上臂、前臂、手及其内的骨骼或髂关节以远的大腿、小腿、足及其内的骨骼均缺失,产前超声只能显示三条肢体图像。在缺失侧的肩关节或髂关节,不显示肱骨头或股骨头参与这些关节的形成,断端一般较平整。
(2) 部分截肢:在截肢平面以上的肢体可显示,截断平面以下的肢体不显示,断端可规则、整齐、也可不规则、不整齐。上臂中段截肢,超声仅显示近段上臂及其内近段肱骨,可显示肱骨头,该肢体的远侧不显示。前臂截肢,则可显示完整的上臂,其内的肱骨亦完整,但肱骨以远的前臂、手及其内骨骼均缺失而不能显示。手腕水平截肢(图16-5-25),超声可显示上臂、前臂及其内骨骼,而手腕、手及其内的骨骼均缺如而不显示。下肢部分截肢的表现与上肢一样,在截肢平面以下的肢体缺如而不显示。
2.纵形肢体缺陷
(1) 上臂或大腿完全或部分纵形缺陷:上臂或大腿及其内的肱骨或股骨完全或部分缺如而不显示,前臂或小腿直接与肩关节或髋关节相连。
图16-5-25 手腕水平截肢声像图
左前臂以远的手腕、手及其内的骨骼及软组织均缺失
RH:右手;RR:右桡骨;RU:右尺骨;LR:左桡骨
(2) 上臂与前臂或大腿与小腿完全缺如,手、足直接与躯干相连,称为完全性海豹畸形。也可仅表现为单侧或双侧上肢或下肢海豹畸形。
(3)前臂纵形缺陷:如果尺、桡骨完全缺如,则前臂完全缺如,手直接和上臂远端相连;仅有桡骨(图16-5-26)或尺骨缺如,前臂软组织回声及手仍显示,前臂内仅显示一根骨回声,桡骨缺如较尺骨缺如多见。可有手畸形。
图16-5-26 桡骨缺如声像图
A.前臂仅见尺侧尺骨强回声,手严重向桡侧偏斜,拇指缺失,仅见第2、3、4、5指回声;B.前臂横切面仅见尺骨强回声,未见桡骨回声
U:尺骨;HAND:手
(4) 小腿纵形缺陷:胫骨和腓骨完全缺如时,小腿完全缺如而不显示,足直接与大腿远端相连。仅有胫骨或腓骨缺如时,小腿只显示一根骨回声,以腓骨缺如多见。常有足畸形。
【诊断要点】
完全性海豹畸形主要与致死性骨发育不良鉴别。
