癫痫病因有多种，其中遗传性病因发挥着越来越重要的作用。即使是由结构性异常引起的癫痫，大部分亦可能有遗传性因素参与。随着高通量测序技术的迅猛发展，越来越多基因被发现与癫痫相关，至今全世界已报道与癫痫相关的基因超过1000个。
根据表型中癫痫的表现不同，这些癫痫相关基因被分为4类。第一类基因是癫痫基因，可导致纯粹的癫痫或以癫痫为核心症状的综合征；第二类基因是神经发育相关的癫痫基因，其改变主要表现为脑发育畸形和癫痫；第三类为癫痫关联基因，主要引起躯体或其它系统异常，同时合并癫痫或痫性发作；第四类是可能与癫痫相关的基因，其与癫痫相关性仍需进一步证实。
基因检测结果可以进一步明确癫痫综合症的诊断
脑电图是癫痫诊断和鉴别中重要的一项检查工具，可以明确大脑是否有异常放电及放电的部位。磁共振成像（MRI）检查对于发现脑部结构性异常有很高的价值。而基因检测可以进一步明确癫痫综合症的诊断。以癫痫性脑病为例，目前OMIM（在线人类孟德尔遗传）数据库中列举的癫痫性脑病总共有76种，分别由76个不同的基因突变引起。因此，在临床中癫痫性脑病患者应及早进行基因检测，以进一步明确癫痫综合症的诊断。
基因检测结果可以判断转归及预后
不同的基因突变，可以引起严重程度不一的癫痫表型，其发作转归和预后也不一样。明确患者的致病基因，可以预测病情的发展状况。如SCN1A基因突变患者早期多表现为高热惊厥，以后逐渐出现无热惊厥、偏侧阵挛、肌阵挛等多种形式的癫痫发作，最终发展为婴儿重症肌阵挛性癫痫。而SCN9A基因突变患者多表现为轻型的热性惊厥和全面性癫痫伴热性惊厥，通常不会引起严重的癫痫性脑病。TSC1基因突变可以引起多系统的异常，临床上除了要关注患者神经和皮肤系统损害以外，还要注意有无眼、肾、心脏、肺、骨骼等的表现。
基因检测结果可以指导临床治疗
明确患者的致病基因，可以为治疗提供重要线索，提示可能的治疗方法，提高患者预后。目前已经发现多个基因的突变具有明确的精准治疗方法：mTOR抑制剂依维莫司可以治疗由TSC1和TSC2突变引起的结节性硬化；生酮饮食是经典型葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征患者（由SLC2A1突变引起）的标准治疗方法等等。
而有些基因的突变应该慎用某些类型的药物：SCN1A突变的患者应避免使用钠离子通道阻滞剂卡马西平、拉莫三嗪、苯妥英钠；线粒体基因突变应当避免使用丙戊酸钠等等。
