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关注“玻璃人”,让生命不再“易碎”

  来源: 《广州卫生健康》

——共同关注血友病,让爱不罕见

医学指导:中山大学孙逸仙纪念医院血液内科主任  聂大年  教授    通讯员:林栩琪  刘文琴  刘晓燕

一个小伤口就会流血不止,换颗牙有可能致命,他们天生易出血体质,不能摔、不能碰、处处要谨慎小心。他们依赖血液而生,他们有一个撕不掉的标签“玻璃人”。是的,他们是血友病患者。中山大学孙逸仙纪念医院血液内科主任聂大年教授呼吁大家,共同关注血友病,献出自己的爱心,让爱不罕见。

 什么是血友病?

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。根据缺乏的凝血因子的种类不同,可分为血友病A和血友病B,分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。患者出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。

 血友病会不会遗传?

血友病A、B均属X染色体连锁的隐性遗传性疾病,发病与性别有关,一般男性患病,女性多为致病基因携带者。正常男性性染色体组成为一条X和一条Y(XY)。该X染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状,即为血友病患者;女性有两条X染色体(XX),一条染色体上的基因发生突变,另一条没有突变,一般没有临床症状,即为血友病基因携带者。

血友病怎么治疗?

血友病与生俱来、伴随终生,目前尚无成熟的根治方法。

◇ 急性出血治疗。血友病患者急性出血时,最重要的是止血,及时补充凝血因子。出血时处理要遵循PRICE原则:制动(prohibition)、休息(rest)、冷敷(ice)、压迫(compression)、抬高(elevation);及早到附近的专业医疗机构接受治疗。

◇ 凝血因子替代治疗。这是最有效的止血和预防出血的措施。根据输注凝血因子时机的不同,替代治疗分为按需治疗(出血后紧急输注凝血因子)和预防治疗(出血前规律输注凝血因子)。预防治疗又称规律性替代治疗,是出血前有规律地替代治疗,保证凝血因子维持在一定水平,以预防出血和关节损伤、降低致残率。重型血友病患者提倡预防治疗。

根据2020年医保目录,人凝血因子Ⅷ为医保甲类药品,重组人凝血因子Ⅷ和Ⅸ则为医保乙类药品。这两种药物分别是A型血友病患者和B型血友病患者使用的凝血因子。

◇ 基因治疗。近年来,国内外在血友病基因治疗领域取得了突破性进展,为血友病患者带来了新的希望。

 血友病患者需要注意什么?

培养良好饮食习惯,合理膳食,均衡营养,控制体重。

注重牙齿和牙龈保健,防止龋齿和牙龈疾病导致出血。

避免剧烈运动如足球、篮球、拳击等,鼓励进行非接触式运动,如游泳、骑自行车、散步等;户外活动要随身携带紧急止血药物和物品确保安全。

避免各种外伤,包括非必须的静脉注射及肌肉注射。

未经医生许可,禁止服用阿司匹林、布洛芬、双氯芬酸等非甾体类解热镇痛药,以及所有可能影响血小板功能的药物。

定期前往血友病诊疗中心接受综合关怀团队的诊疗与随访,在医生指导下进行有计划的家庭治疗。

 血友病怎么预防?

做好优生优育是最有效的预防措施。高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。

高风险人群包括血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇。此类人群在孕前应接受遗传咨询及生育指导,进行基因检测和妊娠风险评估;怀孕后尽早进行产前诊断,明确胎儿是否携带致病基因。有孕育血友病儿风险的生育家庭,可选择在胚胎植入前进行遗传学检测技术助孕,详情可咨询辅助生殖专家。


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