一、唐氏综合征属严重的出生缺陷,是最常见的一种染色体疾病。
二、适龄生育可降低唐氏综合征发生风险,
三、唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。
四、产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。
五、每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能,适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查。
六、血清学唐氏筛查结果可疑异常的孕妇,应到有资质的医疗机构接受产前诊断。
七、无创DNA检测仅是一种筛查方法,不能替代产前诊断。
八、血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇,仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。
九、高风险人群应在孕前接受遗传咨询,怀孕后直接进行产前诊断。
十、唐氏综合征父母再生育唐氏儿的风险高于正常人群,需在遗传咨询基础上科学安排生育计划。
十一、唐氏儿应定期接受儿童保健服务,常规进行预防接种。
十二、需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施,提高唐氏综合征患者社会生活能力。