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-概述
疾病概述:
血小板型假性血管性血友病由日本学者高桥等于1980年首先描述，迄今已有10余个家系20余例报道。患者遍及北美、南美、欧洲、大洋洲和亚洲，国内也有个别报道。其特点为出血症状轻重不一，血浆高分子量vWF多聚体减少。由于本病具有血管性血友病(vWD)的某些特点，但其缺陷在于GPⅠb/Ⅸ，因此，本病又称假性vWD或血小板型vWD。
-预防
预防:
目前暂无相关资料。
+流行病学
流行病学:
1980年首先描述，迄今已有10余个家系20余例报道。患者遍及北美、南美、欧洲、大洋洲和亚洲，国内也有个别报道。
+病因
本病呈常染色体显性遗传。其基本缺陷是GPⅠb的分子异常。由于血小板与高分子量vWF多聚体结合，使血浆vWF减少，以高分子量vWF多聚体减少为著，血小板减少。随着GPⅠb序列的阐明，现已在3个家系中发现2种突变：Gly233→Val和Met239→Val。
+发病机制
发病机制:
但本病的发病机制尚未完全阐明。
+临床表现
临床表现:
本病的主要表现为轻至中度皮肤黏膜出血，如牙龈出血、鼻出血、拔牙后出血不止，扁桃体摘除术后或其他外科手术后出血不止，服用阿司匹林或其他抗血小板药物后出血加重，但有些患者甚至在外科手术后也无出血。
+并发症
并发症:
目前暂无相关资料
+实验室检查
实验室检查:
1.外周血血小板计数减少，最低时可降至20×10⁹/L，血小板体积可增大。
2.出血时间延长。
3.血浆vWF水平轻度下降，高分子量vWF多聚体缺如；ADP、肾上腺素、胶原和花生四烯酸诱导的血小板聚集正常或轻度降低，低浓度瑞斯托霉素诱导的血小板聚集反应(RIPA)增高。
+其他辅助检查
其他辅助检查:
目前暂无相关资料
+诊断
诊断:
本病诊断有赖于临床表现及实验室检查。
+鉴别诊断
鉴别诊断:
本病需与Ⅱb型vWD鉴别(表1)。
+治疗
治疗:
由于DDAVP和冷沉淀可使本病患者血小板减少，因此本病治疗非常棘手。可试用小剂量DDAVP或输注少量冷沉淀，以补充适量vWF，改善患者的出血症状而不引起血小板的凝集性消耗。必要时可输注血小板以补充正常血小板。
+预后
目前暂无相关资料。

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