流行病学:

本病征为Dandy于1921年首先报道，Taggart和Walker于1942年进一步予以阐明。Maria近年对本病征的特点和诊治步骤进行了深入探讨。

发病机制:

由于第四脑室内的脑脊液储积而发生第四脑室囊包状扩大；小脑蚓部发育不全，后蚓部缺损，由扩大的第四脑室将前蚓部和小脑半球分别推向前方和侧方；小脑幕及横突向上移位，引起高位窦汇和颅后窝扩大。

本病征的病理特点是：①第四脑室囊性扩张；②小脑蚓部发育不全或不发育；③有先天或以后起始的脑积水。

并发症:

本病征部分病例可伴有神经系统异常，包括腰骶部脊髓膨出、单纯性脑膨出、联合畸形包括胼胝体发育不全等。尸检还可发现器官或组织异位、无脑回、多回小脑、导水管狭窄和脊髓空洞症等。

其他辅助检查:

主要的神经系统病理改变靠α超声和一般图像检查不易见到，常由脑积水引起的枕部扩大、后颅凹颅骨透照阳性而疑诊。CT应用于临床后对本病征的诊断有了很大改观，磁共振(MRI)检查更为方便并能获得更清晰的影像。包括导水管狭窄。

1.CT检查 对诊断脑积水有重要价值，还可区别是否为交通性脑积水。非交通性脑积水(梗阻性脑积水)时脑室明显扩张，变为圆钝，可根据脑室扩张的情况确定阻塞的部位。单侧或双侧室间孔梗阻可引起单侧或双侧侧脑室扩张，而三、四脑室正常。导水管狭窄时表现为双侧脑室及三脑室扩张，而四脑室正常。四脑室中孔和侧孔阻塞时，所有脑室(包括四脑室)扩张。

交通性脑积水时，CT显示脑室呈球形扩张，程度较轻，第四脑室扩张程度最小，基底池往往扩张，大脑半球的脑沟增宽。

近年来由于CT的广泛应用，临床上出现“外部性脑积水”(external hydrocephalus)的诊断名称。CT表现为脑室扩大不明显，而基底池、侧裂、纵裂池及大脑半球脑沟增宽，蛛网膜下腔扩大。曾有人认为可能是交通性脑积水的早期表现。也有人认为此等表现为良性的、自限的蛛网膜下腔扩大，不属交通性脑积水。因为在2岁以内婴幼儿，颅骨增长速度较脑的增长速度明显为快，脑和颅骨之间间隙增大，以至在CT上显示脑沟、裂、池相对较宽。正常情况下，脑表面蛛网膜下腔可宽达4mm，纵裂池6mm、侧裂池10mm，都属正常范围。18个月～2岁以后，脑发育加快，脑实质与颅骨之间间隙逐渐变小，蛛网膜下腔增宽情况不再明显。

2.MRI检查 除显示脑室扩大外，在梗阻性脑积水时脊液可经室管膜渗入脑室周围，脑室周围间质性水肿，在质子密度加权像上表现为脑室周围有一圈高信号，有重要的诊断价值。

3.X线检查 X线颅骨平片、椎动脉造影及脑室造影有助于诊断，年长儿全部可见颅压增高征。

鉴别诊断:

在婴儿，应注意与下列情况鉴别：

1.未成熟儿 头颅增大较快，有些类似脑积水，但脑室不大。

2.佝偻病 头颅增大多为方形，并有其他佝偻病症状。

3.慢性硬膜下血肿 常有头部外伤史(有时外伤史不明显)，呕吐、头颅增大较慢，CT显示硬脑膜下腔增宽，硬脑膜下穿刺有较多的橘红色或黄色液体。

4.颅内占位病变 如肿瘤、脓肿等。