临床表现:
本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症。
患儿初生时正常,开始发育正常,但可能在尿布上有橘黄色砂砾状的尿酸结晶,或有血尿、尿路感染、尿结石等。约6～8个月开始出现神经系统症状,如手、足、面部的不自主运动,表现为舞蹈手足徐动。运动发育倒退,肌张力增高,或肌张力不全。约1～2岁逐渐开始有自残行为,咬伤自己的手指、舌、口唇,使之破裂断残,由于疼痛而大声喊叫。自残是一种强迫行为,有的猛撞自己头部,自发性暴怒发作、骂人。不自主运动、肌张力不全以及肌张力增高,可致步行困难、剪刀步态,腱反射亢进,有的有巴氏征。激动时可诱发突然角弓反张体位。多有智力低下但不似运动障碍那样严重,患儿有的尚能理解语言,但没有一例能够走路者。少数患儿智力近正常,但有严重攻击性行为。少数可有惊厥发作。
患儿EEG多为正常,CT、MRI或为正常或有脑萎缩。还可有高尿酸血症的临床症状即泌尿道结石,晚期有痛风性关节炎、痛风结节、巨细胞性贫血等。尿酸肾病如不经治疗,多在10岁以前因肾功能不全而死亡。
