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-概述
疾病概述:
甲髌综合征(nail-patella syndrome,NPS),又称为骨指甲发育不全(osteo-onycho-dysostosis)、遗传性骨指甲发育异常(hereditary osteo-onycho-dysplasia)等,是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征,临床主要表现指甲发育不全(nail dysplasia)、髌骨缺失或发育不良(Hypoplastic or absent patellae)、桡骨头和(或)肱骨小头发育不全(伴或不伴脱位)(hypoplastic radial head and/or capitella,with or without dislocation)和髂骨角(iliac horns)四联症,部分伴有眼部异常及肾脏受累。
-预防
+流行病学
流行病学:
本病为一种常染色体显性遗传性疾病,因LMX1B基因突变所致,发病率1/50 000,较为罕见,国内有个别报道。
+病因
+发病机制
发病机制:
本症特点是多发性骨骼异常；半数以上有肾病变，推测这种病人的超微结构损害及GBM异常是基底膜胶原合成普遍紊乱。在某些病例，羟脯氨酸糖苷和黏多糖类在尿中排泄是增加的。
本病早期在光镜下可无特殊发现，稍后可见到非特异性变化，包括局部基底膜增厚、小管萎缩、间质纤维化、不同程度的肾小球硬化；血管透明变性和硬化与高血压相关。电镜所见有特异性，肾小球基膜有很多不规则透亮区，成虫蛀形。用磷钨酸染色可显示在肾小球基膜内有胶原的原纤维，是本病病理所特有的改变。免疫荧光通常是阴性的，但在硬化部分可见到。IgM和C₃沿着肾小球毛细血管壁里层沉积。
+临床表现
临床表现:
指甲发育异常是主要表现之一,95%以上的患儿指甲受累,出生时即有,但也可生后再出现,双侧对称,可见无甲、半甲、甲发育不良、纵脊、纵裂、匙形甲、鳞状甲等。三角形甲弧影是特征性体征,最常见于拇指和示指,小指和趾甲较少受累。指骨一般无畸形。
髌骨不发育或更多为发育不良,可见于93%左右患儿,过小和发育不良的髌骨伴随外侧股骨髁发育不良常导致复发性髌骨半脱位或脱位。髌骨、股骨的关节病可引起膝残疾和膝痛。其他的骨骼异常包括骨盆、肘和脚。髂骨角(iliac horns)为在髂骨后部形成的三角形骨隆起物,为特征性病变,见于70%～80%患儿,较大的髂骨角可触及但不会引起步态异常。肘发育异常可见于92.5%左右患儿,桡骨头和(或)肱骨小头发育不全伴反复的桡骨头后外侧半脱位或脱位可见于60%左右患儿。脚的畸形不多见,最常见的为足内翻和足外翻。偶尔可见身材矮小。骨骼异常出生时即有,且双侧对称。
肾脏病变是指甲髌骨综合征最严重的表现,不同家系及同一家系间患儿肾脏疾病的发病率和严重程度差异很大,约30%～40%的患儿可有肾脏病变,早期表现主要为蛋白尿,血尿少见约10%～20%,约5%～10%的患儿早至儿童期或青年期即出现肾病水平蛋白尿,可进展至肾衰竭。
偶尔可见眼的异常,包括小角膜、硬化性角膜、先天性白内障、虹膜内缘色素沉着和先天性青光眼。
+并发症
+实验室检查
实验室检查:
肾脏病理于电镜下可见本征特征性改变,肾小球基膜部分区域稀疏,呈虫蚀样改变,借磷钨酸染色可见基膜内有短的束状胶原。光镜下病变轻微,只有局灶性毛细管壁加厚,后期可见系膜加宽和硬化,终至弥漫性肾小球硬化。免疫荧光检查一般阴性,偶有少量IgM和C3沉着。
+其他辅助检查
+诊断
+鉴别诊断
+治疗
治疗:
本征无特异治疗,肾衰时行肾移植术,未见移植肾复发报道。
+预后

相关检查