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  • -概述
    疾病概述:
    维生素D缺乏性手足搐搦症(tetany of vitamin D deficiency)由于维生素D缺乏加之甲状旁腺功能代偿不全,致血钙降低到1.75~1.88mmol/L(7.0~7.5mg/dl)以下,神经肌肉兴奋性增高,出现惊厥、喉痉挛或手足搐搦。
  • -预防
    预防:
    与预防佝偻病同,详见维生素D缺乏性佝偻病节。婴儿患各种病毒性肝炎时,肝细胞受损,以致25-(OH)D3的形成发生障碍,容易并发低血钙症,应及早补充维生素D或1,25-(OH)2D3
  • +流行病学
    流行病学:
    过去我国北方冬春季常见,尤以习惯住窑洞、少见日光的婴儿多见。近年来因广泛用维生素D预防,发病已逐年减少。多见于1岁内小儿,尤以3~9个月发病率最高,冬春季多见。
  • +病因
  • +发病机制
    发病机制:
    血钙低落时,甲状旁腺受刺激而显示继发性功能亢进,分泌较多的甲状旁腺素,使尿内磷的排泄增加,并使骨骼脱钙而补充血钙的不足。在甲状旁腺代偿功能不全时,血钙即不能维持正常水平。
    正常血清钙分为可弥散钙(diffusible calcium,约占总钙量的60%)和非弥散钙,后者是与蛋白质结合的部分(约40%),大部分的非弥散钙与白蛋白结合,其余部分与球蛋白结合。当血清H浓度增高时,与蛋白质结合的钙减少。约有80%的可弥散钙(约占血清总钙量的50%)呈离子化状态(即Ca2),其生理功能最重要。其余的部分与磷酸根、碳酸氢根或枸橼酸根结合。影响血清钙离子(Ca2)浓度的主要因素为氢离子浓度、磷酸盐离子浓度和蛋白质浓度。根据
    的公式,血内氢离子浓度越高则钙离子越多,碱中毒时则相反。磷酸盐越多则钙离子越少;血浆蛋白越高则可弥散钙越少,钙离子亦相应得减少。反之,血浆蛋白低时,结合的钙也减少,钙离子相对地比较高,即使血清总钙量低到一般手足搐搦症的水平以下,可以不出现痉挛症状。在临床工作中,直接测定血清钙离子浓度是比较困难的,但可利用图表(图1)所示从血清总钙量及血浆总蛋白量求出钙离子量。
  • +临床表现
    临床表现:
    (1)惊厥:是婴儿时期最常见的显性症状。其特点是患儿没有发热,也无其他原因而突然发生惊厥。大多数患者有多次惊厥,屡发屡停,每天发作的次数1~20次不等,每次时间为数秒至半小时左右。不发作的时候,病儿神情几乎正常。惊厥的时候大都知觉全失,手足发生节律性抽动,面部肌肉亦起痉挛,眼球上翻,大小便失禁。幼小婴儿有时只见面肌抽动为本症的最初症状。痉挛多见于左右两侧,偶或偏重于一侧。血钙低的程度与临床表现并不一致。
    (2)手足搐搦:手足搐搦(图2,3)为此病特殊的症状,表现为腕部弯曲,手指伸直,大拇指贴近掌心,足趾强直而跖部略弯,呈弓状。常见于6个月以上婴幼儿和儿童。
    (3)喉痉挛:主要见于2岁前婴幼儿。喉痉挛使呼吸困难,吸气拖长发生哮吼,可由于窒息而致猝死。为严重的手足搐搦症患儿进行肌内注射时,偶可诱发喉痉挛。
    (4)其他症状:往往有睡眠不安、易惊哭、出汗等神经兴奋现象。其他先发或并发的疾病可致发热。
    常见的体征如下述。只有体征而无上述症状时,可称为隐性手足搐搦症。
    (1)击面神经试验(佛斯特征,Chvosteks sign):用指尖或小锤骤击耳前第7脑神经穿出处,可使面肌收缩,主要是上唇或眼皮的收缩。2岁前患儿都能得到阳性结果,但正常新生儿在最初数天甚至1个月内,就是不缺钙也常见此征。2岁以后的儿童,则偶见于其他神经系统疾病。
    (2)腓反射:用小锤骤击膝部外侧的腓神经(在腓骨头之上),阳性时足部向外侧收缩。
    (3)人工手痉挛征(陶瑟征,Trousseaus sign):用血压计的袖带包裹上臂,打气,使桡侧的脉搏暂停,若属阳性,在5min内即见手搐搦。
  • +并发症
    并发症:
    喉痉挛重者可至窒息死亡,或呕吐物及黏液等吸入气管造成呼吸道阻塞。
    重症惊厥可至脑损伤。
  • +实验室检查
    实验室检查:
    尿钙定性检查大多阴性。
    血清总钙量<1.75~1.88mmol/L(7~7.5mg/dl),钙离子<1mmol/L(4mg/dl);血清碱性磷酸酶增高;血清无机磷正常,甚或高于2.26mmol/L(7mg/dl)。
    检查正常。
  • +其他辅助检查
    其他辅助检查:
    胸片可除外肺部感染。
    除外癫痫等引起的惊厥。
  • +诊断
    诊断:
    突发无热惊厥,且反复发作,发作后神志清醒而无神经系统体征,同时有佝偻病存在,总血 钙低于1.75mmol/L,离子钙低于1.0mmol/L。
  • +鉴别诊断
    鉴别诊断:
    应与下列疾病鉴别:
    (1)低血糖症:常发生于清晨空腹时,有进食不足或腹泻史,重症病例惊厥后转入昏迷,一般 口服或静脉注射葡萄糖液后立即恢复,血糖常低于2.2mmol/L。
    (2)低镁血症:常见于新生儿或年幼婴儿,常有触觉、听觉过敏,引起肌肉颤动,甚至惊厥、手 足搐搦,血镁常低于0.58mmol/L(1.4mg/dl)。
    (3)婴儿痉挛症:为癫痫的一种表现。起病于1岁以内,呈突然发作,头及躯干、上肢均屈曲, 手握拳,下肢弯曲至腹部,呈点头哈腰状抽搦和意识障碍,发作数秒至数十秒自停,伴智能异常, 脑电图有特征性的高幅异常节律波出现。
    (4)原发性甲状旁腺功能减退:表现为间歇性惊厥或手足搐搦,间隔几天或数周发作1次, 血磷升高>3.2mmol/L(10mg/d),血钙降至1.75mmol/L(7mg/dl)以下,碱性磷酸酶正常或稍低,颅 骨X线可见基底核钙化灶。
    脑膜炎、脑炎、脑脓肿等大多伴有发热和感染中毒症状,精神萎靡, 食欲差等。体弱年幼儿反应差,有时可不发热。有颅内压增高体征及脑脊液改变。
    大多伴有上呼吸道感染症状,也可突然发作,声音嘶哑伴犬吠样咳嗽及吸气 困难,无低钙症状,钙剂治疗无效。
  • +治疗
    治疗:
    佝偻病的治疗目的在于控制活动期,防止畸形发生,因此应做到早发现、早诊断、早治疗。
    1. 维生素D治疗 剂型选择、剂量大小、疗程长短、给药次数(单次或多次)、途径(口服或肌内注射)等应根据患儿具体情况而定,强调个体化用药。
    (1) 初期(轻度):维生素D口服每日1000~2000IU(25~50μg/d),1 个月后改为400IU/d(10μg/d)。新生儿或小婴儿有低钙症状(如惊厥)者,可静脉缓注或点滴10%葡萄糖酸钙,并口服钙剂。详见手足搐搦症的治疗。1个月后改为400IU/d(10μg/d)。
    (2) 激期(中、重度):维生素D口服,中度每日3000~4000IU(75~100μg/d);重度每日5000~6000IU(125~150μg/d)。如果合并自发性骨折或严重骨质疏松等极重病例,可适当加大维生素D用量,以不超过1万IU/d为好。1个月后改为400IU/d(10μg/d)。
    (3) 恢复期:同初期。
    对各种原因不能坚持每日服药者,可用一次口服较大剂量维生素D的突击疗法;因肠胃、肝胆、胰腺等病影响吸收者,可一次肌内注射。轻度患儿用量10万~15万IU(2.5~3.75mg)/次,中、重度患儿用量20万~30万IU(5~7.5mg)/次,只用1次,同时加钙剂;1~3个月后改为400IU/d(10μg/d)维持。肌内注射维生素D前,先口服10%氯化钙或葡萄糖酸钙3天(服法见手足搐搦症的治疗),以防低钙惊厥发生。
    用药1个月后应随访,如症状、体征、血生化或骨骼X线检查,已痊愈,改预防量;如进入恢复期,则按恢复期治疗1个月后复查。若治疗无改变或改变不明显,应考虑其他疾病,注意鉴别诊断。治疗过程中应避免高钙血症、高钙尿症和维生素D过量。
    2.其他治疗 ①适量的日照促使皮肤维生素D合成;②钙剂补充,但要注意如果摄入足够量的乳类食物,保证钙的足够摄入;③必要时补充其他矿物质和维生素;④严重畸形时,可行外科手术矫正。
  • +预后
    若能早诊早治,大多数病例可在1~2天内停止惊厥。但重症喉痉挛可因吸气困难而窒息死亡,重性惊厥可至脑水肿、脑损伤。如果同时并发严重感染或婴幼儿腹泻,可使本症加重或迁延不愈。

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