临床表现:

本病常有家族史,遗传率为50%左右,遗传方式多是常染色体的显性遗传。本病的典型特征是骨质脆弱,容易发生骨折,但骨折后仍能愈合。本病按骨折发生的早晚和临床表现又分为3类:

1. 成骨不全症 本病由Vrolik首先发现,故又称Vrolik病。此型病变较严重,在胚胎时期,因其骨骼发育不良,骨质的强度低下,胎儿因子宫的收缩即可发生多处骨折,有些骨折在出生时已自行愈合,但往往残留骨骼的畸形愈合状态,患儿颅骨菲薄如纸,很难成活。

2. 骨质脆弱症 本病又称Lobstein综合征,相当于晚发型脆骨病。患儿于生后可无明显异常,但至少年时期,随着患儿体重的增加、运动量的增大,始发现病人容易发生骨折,此时往往骨折成为本病首次就诊的原因。

3. 脆骨三联症 病人有骨脆、蓝巩膜及耳聋等三种临床症状同时并存。

蓝巩膜:患儿两眼的巩膜呈蓝色,系由于病人的巩膜变薄,巩膜的透明度增加,使脉络膜色素外露所致。

耳聋:往往发生于成年病人,主要因病人的听骨硬化,不能传递声波所致。

病人除上述三大症状外,还由于反复的多发骨折、畸形愈合和不愈合,发生肢体弯曲或成胸畸形,很多病人发育缓慢,因而病人身材矮小,形成侏儒。部分病人还表现为瘢痕体质,易发生皮下出血等。颅骨由于成骨不全变薄,有时呈囊状并常呈三角形头颅,枕骨、颞骨向后向外突出,两耳向前向下,呈特殊的三角头颅。关节可出现异常活动或反复脱臼,骨折愈合迟缓,牙齿珐琅质沉着不良,切齿变薄而透明,咬缘有缺损。本病因病变局限于骨骼系统本身,所以病人智力正常,性功能正常,有生殖能力,从而使病变基因得以传递给下一代,造成新病例的出现。

治疗:

1. 对已出生的婴儿,一旦诊断成骨不全者,必须加强各种护理措施,护理要周到,动作要轻柔,尽量减少不必要的活动,防止发生骨折。

2. 发生病理骨折者,可根据骨折的部位、骨折的程度按骨折治疗原则处理。对于股骨干的复杂性骨折,由于GK钉较其他内固定物有着明显良好的固定性能,因此正确使用GK钉内固定,往往可以带来非常满意的效果。

3. 对已发生畸形的病人,如畸形严重可行截骨手术矫正,术后骨质通常能愈合。

4. 对已发生畸形愈合的病人,一般不需要进行截骨矫正手术,但本类病人往往会再次发生骨折,当再骨折时,可于治疗骨折的同时矫正畸形。

5. 近年来,有应用降钙素治疗本病的报道,并收到了良好的缓解症状的效果,但长期疗效尚有待于进一步观察。尽管如此,降钙素的应用无疑为本病的临床治疗开辟了一条新的保守疗法的途径。

6. 晚发型脆骨病,其骨折次数,可随年龄的增长而减少。成年后则更少,因此这些病人往往也能活至高龄。