临床表现:
根据酶缺陷分为3型。
1.半乳糖血症Ⅰ型 即半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症,约占95%,患儿出生后数日即出现呕吐、腹泻、拒食,随之发生脱水、体重下降、嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大,腹水,营养不良,1~2个月后出现白内障。有时可出现低糖血症、惊厥、酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿。如不及时进行饮食控制,数月后可出现智力障碍,症状进行性加重,最终因肝功能衰竭或感染而死亡。
2.半乳糖血症Ⅱ型 即半乳糖激酶缺乏症,较罕见。患儿病情比半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症轻,白内障常见,智力发育正常或迟缓,血中半乳糖浓度增高,尿中出现半乳糖或半乳糖醇,但无氨基酸尿和蛋白尿。
3.半乳糖血症Ⅲ型 即尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏症,罕见。患儿临床表现不一,可无症状或类似于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症型半乳糖血症。