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  • -概述
    疾病概述:
    半乳糖血症(galactosemia,MIM 230400)是因半乳糖代谢途径中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶、半乳糖激酶或尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶的先天性缺陷,导致半乳糖在体内蓄积引起的遗传代谢病,半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷。
  • -预防
  • +流行病学
    流行病学:
    白种人发病率约为1/60 000~1/100 000,中国人中较罕见。
  • +病因
  • +发病机制
    发病机制:
    乳类食品中含有大量乳糖,乳糖进入肠道后,在乳糖酶的作用下被水解为半乳糖和葡萄糖,两者均经小肠吸收进入血液循环。在肝脏中,半乳糖先后在半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶和尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶的作用下,转变为半乳糖-1-磷酸、二磷酸尿苷半乳糖、二磷酸尿苷葡萄糖,最终代谢为1-磷酸葡萄糖,进入葡萄糖代谢途径。由于半乳糖代谢过程酶缺陷,使半乳糖不能生成半乳糖-1-磷酸或二磷酸尿苷半乳糖,半乳糖在体内异常堆积,在醛糖还原酶和脱氢酶的作用下生成半乳糖醇和半乳糖酸。体内半乳糖及其异常代谢产物升高导致半乳糖血症的发生。上述3种酶缺陷中的任何一种酶缺陷均可导致半乳糖血症。半乳糖代谢途径及半乳糖血症发病机制见图34-2。半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症为经典型半乳糖血症,酶缺陷导致半乳糖-1-磷酸在肝脏积聚而引起肿大,肝功能受损。代谢产物在脑中积聚,引起运动和智力障碍。在肾和肠组织积聚导致氨基酸吸收障碍,呈蛋白尿和氨基酸尿。血中半乳糖升高会抑制糖原分解成葡萄糖,出现低血糖症。另外,晶状体内半乳糖增多,激活醛糖还原酶,产生半乳糖醇,可使晶状体渗透压改变,使水分进入晶状体,影响晶状体代谢而致白内障。
    图34-2 半乳糖代谢途径及半乳糖血症发病机制
  • +临床表现
    临床表现:
    根据酶缺陷分为3型。
    1.半乳糖血症Ⅰ型 即半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症,约占95%,患儿出生后数日即出现呕吐、腹泻、拒食,随之发生脱水、体重下降、嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大,腹水,营养不良,1~2个月后出现白内障。有时可出现低糖血症、惊厥、酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿。如不及时进行饮食控制,数月后可出现智力障碍,症状进行性加重,最终因肝功能衰竭或感染而死亡。
    2.半乳糖血症Ⅱ型 即半乳糖激酶缺乏症,较罕见。患儿病情比半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症轻,白内障常见,智力发育正常或迟缓,血中半乳糖浓度增高,尿中出现半乳糖或半乳糖醇,但无氨基酸尿和蛋白尿。
    3.半乳糖血症Ⅲ型 即尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏症,罕见。患儿临床表现不一,可无症状或类似于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症型半乳糖血症。
  • +并发症
  • +实验室检查
    实验室检查:
    1.血半乳糖测定和新生儿疾病筛查 欧美国家普遍将半乳糖血症列入新生儿筛查常规项目,通过早期诊断早起治疗预防患儿发病。以往较多采用半乳糖半定量方法,目前多采用荧光定量方法进行半乳糖定量检测。
    2.酶学诊断 外周血红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞或肝活检组织等均可供测定酶活性测定材料,以红细胞最为方便。本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低。
    3.基因诊断 对有缺陷的酶基因进行突变检测。
  • +其他辅助检查
  • +诊断
  • +鉴别诊断
  • +治疗
    治疗:
    1.一旦确诊立即停用乳类食品(人乳、牛乳、奶粉),改用免乳糖配方、豆浆、米粉等喂养,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。在患儿开始添加辅助食物以后,必须避免一切可能含有乳类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜,如西瓜、西红柿等。通常在限制乳类3~4天后即可见临床症状改善,肝功能在1周后好转。患者需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者,可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。
    2. 静脉输注葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素并给予积极支持治疗。
  • +预后
    预后取决于能否得到早期诊断和治疗,开始控制饮食的时间越早,则患儿的预后越好。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡。

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