临床表现:

主要表现为黄疸。往往因为生理性黄疸持续不退或退而复现前来就诊。病史中母孕期可 有感染(主要是孕早期病毒感染),或服用药物,或有早产、胎膜早破、胎儿宫内发育迟缓等病史。 患儿生后可有感染,如脐炎、臀炎、皮肤脓疱疹,口腔、呼吸道、消化道、泌尿道感染等。亦可出现 其他症状,如发热、呕吐、腹胀等。尿色呈黄色或深黄色,染尿布,大便由黄转为淡黄,也可能发 白。可有家族肝病史或遗传疾病史。体检有肝脾肿大。多数在3～4个月内黄疸缓慢消退,可 并发眼干燥症、低钙性抽搐、出血和腹泻。少数重症者病程较长,可致肝硬化、肝衰竭。可有其 他先天性畸形(脐疝、腹股沟疝、先天性心脏病、幽门肥厚性狭窄等)、生长发育障碍,以及与本综 合征有关的原发疾病的临床表现,如消化及神经系统症状。体检中一些阳性体征对提示病因有 帮助,如发现紫癜、肝肿大和脾肿大提示宫内感染、脓毒症和噬血细胞淋巴组织细胞增生症的可 能;体表的畸形提示Alagille综合征或唐氏综合征的可能;白内障提示半乳糖血症或甲状腺功能 减退的可能;视网膜病变提示 TORCH感染、视隔发育不全(SOD)或Alagille综合征的可能;心脏 杂音提示Alagille综合征的可能;皮肤血管瘤提示肝血管瘤的可能。

实验室检查:

1.全血常规 细菌感染时白细胞增高,中性粒细胞增高并核左移,CMV感染时,可有单个 核细胞增多、血小板减少、贫血、溶血等改变。

2.肝功能实验 结合胆红素和非结合胆红素可有不同程度、不同比例的增高;谷丙转氨酶升 高;甲胎蛋白持续增高则提示肝细胞有破坏,再生增加;血清γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、5’- 核苷酸酶等反映胆管性胆汁淤积的指标增高,但是在PFIC-1、PFIC-2型时γ-谷氨酰转肽酶不增 高或降低;反映肝细胞合成功能的指标,如凝血因子和纤维蛋白原、血清白蛋白等可能降低。

3.病原学检查 病毒感染标志物和相应的病毒学、血清学检查,如肝炎病毒、CMV、EBV、 HSV、风疹病毒、HIV等检查;弓形虫、梅毒螺旋体检查;血培养、中段尿细菌培养等可提示相应的 感染原。

4.疑似遗传代谢、内分泌疾病时,可行血糖测定、尿糖层析,T₃、T₄、TSH、α₁-抗胰蛋白酶、尿 有机酸测定,血液、尿液串联质谱氨基酸测定,血气分析,特异性酶学、染色体、基因检查等。

治疗:

婴儿肝炎综合征在查明原因后,应按原发疾病的治疗原则进行治疗,但大多数病例在疾病 早期病因较难确定,临床上往往以对症治疗为主。主要包括利胆退黄,护肝、改善肝细胞功能和 必要的支持疗法。

可应用苯巴比妥口服,具有改善与提高酶活力及促进胆汁排泄的作用。也可 以用中药利胆治疗(茵陈、山栀、大黄等)。

ATP、辅酶A有保护肝细胞,促进肝细胞新陈代谢的作用,也可 辅以B族维生素及维生素C。可以应用促进肝细胞增生的肝细胞生长因子、保肝解毒的葡醛内 酯、促进肝脏解毒与合成功能的还原型谷胱甘肽、降酶作用显著的联苯双酯、甘草酸二铵及补充 微生态制剂等。

补充多种维生素(包括脂溶性维生素A、维生素D、维生素E和维生素K)和 强化中链脂肪酸的配方奶喂养。低蛋白血症时可用白蛋白制剂;凝血因子缺乏时可用凝血酶原 复合物;有丙种球蛋白低下及反复感染时可用静脉丙种球蛋白;有感染时可适当选用抗生素、抗 病毒制剂,如更昔洛韦、干扰素等。疑诊Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症时,可以给予去乳 糖配方奶。

如疑为胆道闭锁,则应尽早行剖腹探查或腹腔镜胆道造影,必要 时行Kasai手术;肝硬化失代偿,则待条件允许时行肝移植术。