流行病学:

地方性克汀病发生在严重地方性甲状腺肿流行地区，而地方性甲状腺肿是属于世界性疾病，欧洲、美洲、非洲及大洋洲均有流行地区，据1960年统计世界发病率为7%。我国各省均有不同程度的甲状腺肿流行地区，尤其内地山区如辽宁、河北、河南、湖北、云南、贵州、四川、广西以及北京郊区均有流行区。其发病率各地区统计经防治后，均大幅度下降。本病可以预防，一旦造成严重的地方甲肿、发生智力障碍，则是很难治愈的，地方克汀病病因及发病机制至今尚未完全阐明。我国已推广全部加碘盐供食用，可能使本病的发病率降为零。

发病机制:

妊娠时母体甲状腺功能减低是地方性克汀病高发病率的主要危险因素，由于缺碘使母体及胎儿的甲状腺竞争性摄取有限的碘化物，结果同时影响母体和新生儿的甲状腺激素合成。某些地方性克汀病以神经型表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内碘缺乏损害神经细胞生长发育所致。某些黏液水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲状腺激素合成能力降低，提示甲状腺本身的正常发育也依赖碘元素。遗传、自身免疫等因素均未得到证实。

地方性克汀病病理改变多种多样，无特异性。其主要病理变化是脑重量减轻，萎缩，神经细胞多呈退行性变。甲状腺可肿大，正常或缩小。缩小者为滤泡小，分布不均，滤泡间纤维组织增生。

并发症:

智力发育障碍，身材矮小，聋哑，语言障碍，可有神经肌肉运动障碍。

其他辅助检查:

1.X线检查 股骨远端骨骺：胚胎平均38周时应出现，克汀病及早产儿可以不出现。骨盆股骨头骨骺：点彩样及畸形，多在生后半年内出现。

2.脑电图检查 常有异常脑波。

鉴别诊断:

应与下列各病相鉴别：

1.脑发育不全 智力发育障碍，肌张力增高、膝反射亢进；血中T₄，TSH水平正常，骨龄正常或稍落后。

2.散发性甲状腺肿 散发性甲肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。

3.耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 为常染色体隐性遗传疾病，生后耳聋多伴哑，甲状腺肿可在儿童期出现，甲状腺功能基本正常或低下，过氯酸盐排泄试验常为阳性(常超过30%)。本病为先天性碘的有机化缺陷。血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不减少。

4.一般聋哑 无智力障碍，尿碘不减少，吸¹³¹I率不高，无缺碘或碘饥饿表现。