通讯员：何文智、白恬医学指导：广州医科大学附属第三医院广州妇产科研究所实验部 黎青 主任医师
耳聋是人类常见的致残性疾病，也是全球重大的公共卫生问题之一。据2013年WHO最新统计，全球有3.6亿人存在不同程度的听力障碍，占全球人口的5%，而我国的听力障碍人口有2000多万，仅次于肢体残疾成为排名第二位的残疾，其中7岁以下聋哑儿达80万，且每年新增约6-8万（其中50%以上属于后天迟发性耳聋）。听力障碍严重影响着这类人群的生活质量和心理健康，也给社会和家庭带来沉重的负担。积极开展预防，防止耳聋发生、控制新生聋儿数量是一项十分重要的工作。
环境因素和遗传因素可导致耳聋
引起耳聋的病因较为复杂，主要由遗传因素和环境因素造成。环境因素包括出生前和出生后的感染，如：围产期并发症（早产、低体重、高胆红素血症及药物的致聋毒性）、先天性风疹和巨细胞病毒感染、艾滋病、脑脊髓膜炎、慢性中耳炎及环境噪声暴露、脑外伤、蛛网膜下腔出血等其他因素。
另一方面，遗传因素也是导致聋病的重要原因，比例约为60%。目前，已确定的 4个主要致聋基因为GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3。中国人群耳聋基因突变的携带率高达6%，其中GJB2是第一大耳聋致病基因，主要导致先天性感音神经性耳聋，SLC26A4多表现为大前庭导水管综合征，导致先天性或迟发性耳聋，mtDNA导致药物性耳聋和迟发性耳聋，GJB3导致后天高频感音神经性耳聋。
耳聋基因筛查，实现早预防、早发现、早治疗
有什么方法可以提前发现致病基因呢？广州医科大学附属第三医院广州妇产科研究所实验部副主任黎青指出，“耳聋基因筛查是一种从遗传基因角度上尽早发现耳聋、尽早干预和康复治疗的重要手段”。黎青主任介绍，耳聋基因筛查不仅可以从分子水平上明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施，指导人工耳蜗植入；还可以尽早发现药物性耳聋易感人群，给予携带者及其家人明确的用药指导，避免药物性耳聋的发生；也可尽早发现迟发性耳聋，给予明确的生活指导，防止头部外伤等情况发生，避免迟发性耳聋。
哪些人群是耳聋基因筛查的重要对象呢？黎青建议，以下情况应考虑做耳聋基因筛查：
◎新生儿听力筛查联合基因筛查；
◎有聋病家族史，尤其是0-3岁的婴幼儿、孕妇；
◎有氨基糖甙类药物用药需求者；
◎有家族成员确诊为耳聋基因突变携带者；
